شجره نامه بزرگ بشریت ترسیم شد

این امر امکان ردیابی منشاء تنوع ژنتیکی انسان را در نقشه کامل روابط انسانی در سراسر جهان فراهم می کند.

تاکنون، چالش اصلی یافتن راهی برای ادغام توالی‌های ژنوم از پایگاه‌های داده مختلف و توسعه الگوریتمی برای مدیریت داده‌های با این اندازه بوده است. با این حال، روش جدیدی که دیروز توسط محققان موسسه داده‌های بزرگ دانشگاه آکسفورد منتشر شد، می‌تواند به راحتی داده‌ها را از منابع متعدد ادغام کند و همچنین میلیون‌ها توالی ژنومی را ذخیره کند.

دکتر یان وونگ، متخصص ژنتیک تکاملی در انستیتوی داده های بزرگ و یکی از نویسندگان این مقاله توضیح می دهد: «ما اساساً در حال ساختن شجره نامه های بزرگ هستیم. تبارشناسی برای تمام بشریت می تواند تاریخ تنوع ژنتیکی در انسان مدرن را مدل کند. این شجره نامه به ما اجازه می دهد تا یاد بگیریم که توالی ژنتیکی هر فرد چگونه با افراد دیگر در سراسر ژنوم ارتباط دارد.

از آنجایی که نواحی ژنومی افراد تنها از یکی از والدین به ارث می رسد، نسب هر نقطه از ژنوم را می توان به عنوان درخت در نظر گرفت. مجموعه ای از این درختان که «درخت توالی» یا نمودار نوترکیبی اجدادی نامیده می شود، مناطق ژنتیکی را به اجدادی که تنوع ژنتیکی برای اولین بار در آنها ظاهر شد، پیوند می دهد.

دکتر آنتونی وایلدر وونز، نویسنده اصلی مقاله، که این تحقیق را به عنوان بخشی از دکترای خود انجام داده است، می گوید: “ما ژنوم اجداد خود را بازسازی می کنیم و از آنها برای ایجاد شبکه گسترده ای از روابط استفاده می کنیم.” سپس ما قادر خواهیم بود تخمین بزنیم که این اجداد چه زمانی و در کجا زندگی می کردند. نقطه قوت این رویکرد این است که مفروضات بسیار کمی در مورد داده های اساسی ایجاد می کند و همچنین می تواند نمونه هایی از ادیان جدید و قدیمی را در خود جای دهد.

در این مطالعه، داده‌های مربوط به ژنوم انسان‌های امروزی و باستانی از هشت پایگاه داده مختلف ترکیب شد و شامل 3609 توالی ژنوم فردی از 215 گروه بود.

ژنوم‌های باستانی شامل نمونه‌هایی است که در سرتاسر جهان کشف شده‌اند و مربوط به 1000 تا بیش از 100000 سال پیش هستند. الگوریتم‌ها پیش‌بینی می‌کنند که اجداد مشترک کجا باید باشند تا الگوهای تنوع ژنتیکی در درخت تکاملی را توضیح دهند.

شبکه حاصل حدود 27 میلیون اجداد را شامل می شد. پس از افزودن داده‌های مربوط به مکان به نمونه‌های ژنوم، نویسندگان از شبکه برای تخمین محل زندگی اجدادشان استفاده کردند.

این یافته ها با موفقیت رویدادهای کلیدی در تکامل انسان، از جمله مهاجرت به خارج از آفریقا را بازیابی می کند.

اگرچه این شجره نامه در حال حاضر منبع بسیار غنی است، اما محققان قصد دارند آن را جامع تر کنند و داده های ژنتیکی بیشتری را اضافه کنند.

از آنجایی که داده ها بسیار کارآمد ذخیره می شوند، میلیون ها ژنوم اضافی را می توان به مجموعه داده ها اضافه کرد.

دکتر وانگ می گوید: «این مطالعه راه را برای نسل بعدی توالی یابی جهانی هموار می کند. با بهبود کیفیت توالی‌های ژنوم در دنیای باستان و مدرن، این دودمان دقیق‌تر می‌شوند و در نهایت می‌توانیم یک نقشه استاندارد ایجاد کنیم. او گفت: «اگرچه این مطالعه بر روی انسان متمرکز است، اما می توان آن را به اکثر موجودات، از اورانگوتان گرفته تا باکتری ها تعمیم داد. این مطالعه ممکن است برای ژنتیک پزشکی مفید باشد.

این مطالعه روز گذشته در مجله Science منتشر شد.